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遺傳性眼疾
遺傳性眼疾
文章分享轉載自 作者：書田眼科診所副院長 林嘉理
在眼科疾病中，顯性遺傳比隱性遺傳所發生的缺損較微，臨床上常見的遺傳性眼疾有角膜失養症、無虹膜症、先天性白內障、視網膜色素變性症、卵黃形中心性視網膜變性等顯性遺傳。視網膜胚母累胞瘤，部份視網膜色素變性及皮膚性白化症等為隱性遺傳。而眼角化症、色盲、無眼症、脈絡膜缺失症及一種黏多醣代謝異常為性聯遺傳。
染色體異常也會引起遺傳性眼疾，它包括染色體數目異常，結構組成改變，如缺損、重複、反向、移位及同染色體等。此類患者共同的臨床表徵，則為胎兒體重不足、智力遲滯、發育不良、兩眼分離過遠，眼裂過小或內外翻、眼瞼下垂、斜視、內眥贅皮，角膜混濁，脈絡膜及虹膜缺損，小眼球及無眼球症等。而且，此類遺傳性眼疾常伴隨全身性發育異常。
全身性症狀多為智力發育阻滯及身體發育不全，如小頭症、肛門不通等。眼睛的症狀則多見兩眼分離過遠、斜視、白內障、葡萄膜缺損、視神經萎縮等。
全身症狀外，眼部症狀常見有小眼球症，脈絡膜視神經缺損，白內障、角膜混濁、視網膜色素細胞變性等。其他一些較不常見的遺傳性眼疾，多係胎兒生長發育期間，體內新陳代謝的促進 或轉化缺乏或異常，而造成細胞內遺傳基因變異引起。例如有脂質、黏多醣、氨基酸、碳水化合物等代謝障礙。此類病患，常常因嚴重的全身性病變而早期夭折。若存活的病人，其眼睛徵狀多為角膜混濁、白內障、小晶體異位，視網膜也素上皮細胞變性、視神經萎縮、眼球震顫、夜盲等病變。
預防保健：
如前所述，遺傳性眼疾常合併嚴重的全身性疾病，因此眼睛病變之診斷，可隨全身檢查而確定，若是單純之眼疾，可以由外眼檢查、裂隙燈或眼底鏡檢查而知，了解眼睛的位置、狀態是否有異，兩眼是否協調等等。如果父母或家族中有遺傳性眼疾的病史者，更應該在嬰兒初生時，請眼科專科醫師詳細檢查，才能杜絕眼疾造成的遺憾。
日常生活中，父母應該備有對嬰幼視力發展的基本常識，例如出生二到四個月的小孩，開始對事物有立體感及遠近感了；滿週歲的小孩，可以學習以兩眼判斷距離，手眼也較能協週，二至三歲的小朋友，會借由眼睛來觸摸新事物，視覺會更為敏銳，眼手更靈活；一般來說，小朋友視力檢查的最好時機是三至四歲，您可以為您家的小朋友做好眼睛守護。
如果發現小朋友的眼睛有兩眼分離過遠，或斜視的現象，或者對光或事物不反應時，就應該特別留心是否有先天性眼疾的問題；另外，如果小孩真有先天性眼疾時，更應積極檢查，看看是否有因為眼疾而引起的其他的全身性疾病，及早發現，及早治療，可以減少日後的遺撼。
一般而論，先天性遺傳性疾病多無法治療。因此，優生學及基因檢查是早期診斷先天性眼疾之不二法門。所以，建議大家必須做婚前健康檢查及優生遺傳資詢，這也是避免遺傳性眼疾發生的最好方法。否則，因父母遺傳基因的變異，生出眼睛異常的寶寶時，養育及治療都非常困難了。
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